Investigadores descubrieron mutaciones de un gen, conocido como SLC35B2, como responsables de un síndrome neurológico y óseo muy raro
Un equipo internacional de científicos ha identificado las mutaciones de un gen, el SLC35B2, como responsables de un síndrome neurológico y óseo muy raro y desconocido hasta ahora.
Los síntomas de este nuevo trastorno genético, que podría estar afectando a cientos de personas en el mundo que estarían sin diagnóstico, incluyen retraso global en el neurodesarrollo, disfuncionalidades motoras y deformación de las articulaciones de la columna vertebral y las caderas, explicó el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), en la ciudad de Barcelona, que colidera el equipo investigador junto al Hospital Necker de París.
Un equip internacional coliderat des de l’@idibell_cat per @PujolLab ha identificat les mutacions d’un gen com a responsables d’un tipus de #leucodistròfia que podria estar afectant centenars de persones al món que romandrien sense diagnòstic.
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— IDIBELL (@idibell_cat) April 5, 2022
Los resultados del estudio, publicado en la revista “Brain”, abren la puerta a encontrar un tratamiento para pacientes que pueden estar años sin ser diagnosticados.
El gen implicado codificado por una enzima que es una pieza clave en el metabolismo de los proteoglicanos, moléculas esenciales en el desarrollo del cerebro y la mielina, una sustancia que recubre las neuronas y permite la correcta conducción de los impulsos eléctricos entre ellas.
Un mal funcionamiento de esta enzima provoca un tipo de leucodistrofia que incluye un grave defecto en la formación de la mielina y también del sistema esquelético.
“Este hallazgo permitirá identificar muchos más casos de personas con problemas neurológicos y esqueléticos similares, pero que hasta ahora permanecían sin diagnóstico, en ocasiones durante más de diez años”, subrayó la co-coordinadora del estudio y jefa del grupo de enfermedades neurometabólicas del IDIBELL, Aurora Pujol.
La investigadora señaló que los resultados arrojan luz sobre los elementos necesarios para la formación de la mielina en el cerebro, que puede servir para comprender mejor enfermedades similares y mucho más frecuentes como la esclerosis múltiple.
Las leucodistrofias son enfermedades genéticas raras que afectan al sistema nervioso. Son muy severas y tienen mal pronóstico, con pocas opciones terapéuticas, aunque la terapia génica es prometedora en enfermedades como la adrenoleucodistrofia o la leucodistrofia metacromática.
Hasta ahora se han identificado más de 150 genes causantes de leucodistrofias.
Con información de EFE
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