SSA impulsa registro de personas con enfermedades raras

La Dirección de Epidemiología de la Secretaría de Salud, encabeza los esfuerzos por contar con un registro de personas afectadas por enfermedades raras del que, hasta el momento, se carece y que se prevé inicie en 2016.

La jefa del Departamento de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Petróleos Mexicanos (Pemex), Juana Inés Navarrete Martínez, señaló que, por el momento, la dependencia ha iniciado la convocatoria a las instituciones del ramo, así como se están preparando las guías para el caso.

Sin embargo, dijo, este no es un trabajo menor, porque el número de menores que nace es muy grande.

Juana Inés Navarrete. Foto de AMIIIF México.
Juana Inés Navarrete. Foto de AMIIIF México.

En conferencia de prensa, destacó que los padecimientos raros, minoritarias o huérfanas son, como indica su nombre, poco comunes. En Europa, las bases de datos señalan que se dan una en cada cinco mil personas, y en Estados Unidos, una en cada dos mil 500.

De las casi siete mil enfermedades raras conocidas, el 80 por ciento de ellas son genéticas y la mitad afecta a niños. Las más conocidas son hemofilia; enfermedad de Gaucher; polineuropatía amiloid; mucopolisacaridosis; síndrome de Turnes; fibrosis quística; hipertensión arterial pulmonar; fenilcetonuria, así como anemias también catalogadas como raras.

Indicó Navarrete Martínez que en el país hay instituciones como Pemex que tienen su propio registro, pero es solamente una iniciativa propia. “Hay hospitales públicos, privados. Queremos que se haga el registro en todos, que sea una norma oficial”.

En este momento, puntualizó, el registro existe, de forma aislada, en algunos hospitales. Sin embargo, no es de manera obligada ni es un mandato que se realiza en todo el país.

En México, los males raros más frecuentes eran los defectos de cierre de tubo neural, la espina bífida, el paladar hendido y el labio leporino, entre otros. Eso, comentó, porque hay un registro de malformaciones.

No obstante, de las enfermedades raras lisosomales, añadió, no hay un registro. Estas son cuando nace un niño sano y poco a poco, cuando se empieza a depositar la sustancia que no pueden metabolizar, el menor empieza con convulsiones o con retraso, anemias, crisis severas, o se va a acostar y de repente le encuentran el hígado crecido.

Además, estas enfermedades son progresivas, debilitantes y mortales. El niño nace bien, se desarrolla normalmente y más tarde empieza a tener problemas, debido a que se acumula la sustancia que lo daña y que le terminan intoxicando. Muchos casos se solucionan con la detección oportuna y una dieta adecuada a estos padecimientos.

Por ejemplo, a quienes no les cae bien la leche se les da sin fenilamina y es importante una dieta especial, a la que se le quita todo lo que tenga esa sustancia.

En otros casos, mencionó, hay que tratar las enfermedades raras con medicamentos caros, pero si se les dan al menor antes de que pueda detectarse una manifestación, puede llevar una visa sana y sin problemas.

Hoy, destacó, se está aumentando la necesidad de que el gobierno se haga cargo de estos tratamientos y de que las parejas tengan una mayor concientización, para que limiten el número de hijos si tienen riesgo de tener niños afectados.

Si ya están aquí, indicó, hay que tratarlos cuanto antes. Para ello existe el Seguro Popular, el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales para los Trabajadores del Estado (ISSTE), el Instituto Mexicano del Seguro social (IMSS), así como las instituciones de salud de Petróleos Mexicanos (Pemex) y de la Secretaría de la Defensa Nacional (Sedena), instituciones en la que se les da el medicamento. De hecho, indica, hay presupuesto para eso.

Redacción.