¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara, genética y hereditaria que provoca degeneración muscular progresiva.

Una de cada 50 personas es portadora de la mutación genética del gen SMN1, que ocasiona la AME, y si los dos padres son portadores, son muchas las probabilidades de que su hijo padezca esa enfermedad”, explicó Diana Marroquín, presidenta de la Fundación CurAme, una asociación que busca minimizar los impactos de la Atrofia Muscular Espinal en familias afectadas.

Cuando dos padres son portadores de la mutación genética, existe 25% de probabilidad de que su hijo no se vea afectado y 50% de que su hijo sea portador, expone.

“Pero en 25% de esos caso, existe la probabilidad de que su hijo tenga AME”, adviertió.

Para tener AME, un niño debe heredar dos copias no funcionales, generalmente una de cada padre.

Cómo surge

De acuerdo con información de la Fundación CurAme, esta enfermedad es causada por una mutación en el gen SMN1, que es el que produce un tipo de proteína esencial para la función de los nervios que controlan los músculos.

Cuando no existe esta proteína, las células nerviosas no funcionan de forma adecuada, lo cual genera atrofia progresiva de los músculos de todo el cuerpo, inclusive los involucrados en procesos vitales como la respiración y los latidos del corazón.

Sin el tratamiento adecuado, la AME impacta negativamente la vida de los pacientes, desde limitar su independencia y capacidad motriz, hasta provocar la muerte, define esta fundación.

Cómo detectarla

Cuando en alguna familia ha nacido un niño con bajo tono muscular y muere por neumonía antes de los dos años sin ser diagnosticado de algo en particular, puede haber una alerta de presencia de AME, apunta Marroquín.

“Estamos trabajando en la difusión con los médicos para que se les ponga nombre y apellido a los diagnósticos, porque simplemente dicen ‘el niño murió de neumonía’, pero en realidad había algo más”, apuntó.

Algunas señales de la presencia de esta enfermedad es cuando en los niños menores de dos años se presente bajo tono muscular, fasciculación (contracciones musculares involuntarias) y problemas respiratorios continuos.

En ese momento, es común que los niños mueran, convirtiendo así al AME en la primera causa genética de mortalidad en bebés e infantes a nivel mundial, señaló Marroquín.

En otros casos, los niños más grandes pueden tener problemas para gatear, pararse y fasciculación en los dedos de las manos y la lengua.

“Y a partir de la adolescencia, puede ser una alerta cuando los hijos siempre tuvieron, por ejemplo, dificultad para correr, por lo que podrían terminar en una silla de ruedas”, mencionó.

Un tratamiento multidisciplinario, y costoso

Diagnosticar esta enfermedad puede ser difícil porque a veces se confunde con otras afectaciones, aunque en la actualidad ya se puede detectar más rápido, prácticamente desde los 3 meses.

“Mientras más pronto sea el diagnóstico, mejor calidad de vida tendrá la persona”, reiteró Marroquín.

Actualmente no hay cura para esta enfermedad, aunque desde 2016 se están haciendo pruebas con un tratamiento con base en un nuevo medicamento. “Es un tratamiento innovador que no ha llegado a todos los países, pero estamos muy esperanzados”, destaca.

El genetista  y el neurólogo son los especialistas que abordan esta enfermedad como primer diagnóstico.

“Y nos estamos acercando a las autoridades porque es una enfermedad costosa y multidisciplinaria, es decir, que intervienen médicos de muchas especialidades, como neumólogos, ortopedistas o endocrinólogos”, abundó.

Hasta el momento, no existen cifras precisas de cuántas personas tienen esta enfermedad en México, por lo que esta fundación, integrada por familiares de pacientes desde hace dos años, está tratando de contactar a todos los involucrados en ella.

“Nuestros chicos son bastante sociales y muy inteligentes, por eso vale la pena luchar por esto, ya que pueden llegar muy lejos”, resumió Marroquín.

La Fundación CurAME promueve el diagnóstico oportuno; guía a las familias afectadas que viven con la enfermedad en los procesos de diagnóstico, tratamiento y adaptación de las dinámicas familiares; apoya económicamente en la compra de dispositivos de respiración asistida; desarrolla un registro de pacientes y brinda apoyo emocional. Se pueden contactar en facebook.com/curame.ac donde también se brinda más información.

Con información de Carlos Tomasini