Actualmente existen herramientas de diagnóstico temprano, aunque el principal reto es que existan en todas las instituciones de salud
La falta de genetistas, además de la complejidad de las enfermedades raras y de los síntomas, inciden para que en México a los pacientes que viven con este tipo de dolencias les tome hasta 10 años llegar a su diagnóstico, lo que afecta su calidad de vida, alertaron este miércoles especialistas.
En una entrevista el genetista David Cervantes Barragán, jefe del Departamento de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Petróleos Mexicanos (Pemex), señaló que muchas veces el camino de los pacientes es largo, pues visitan hasta 8 o 10 médicos antes de lograr el diagnóstico de su padecimiento.
“Eso para el paciente es un reto, porque muchas veces para que pueda llegar con el médico correcto tiene que viajar, tiene que trasladarse de un lugar a otro. Entonces eso también puede conllevar ciertas dificultades y un gasto importante”, señaló el especialista.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, Cervantes Barragán explicó que estos padecimientos llevan su nombre por su baja frecuencia en el número de casos diagnosticados, pues representan 5 casos por cada 100 mil habitantes.
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Hasta ahora, indicó, la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce unas 7 mil enfermedades raras y se estima que tan solo en México existen 8 millones de mexicanos viviendo con alguno de estos padecimientos.
El experto precisó que el 72% de las enfermedades raras se diagnostican en edades pediátricas.
Diferentes desafíos para concluir un diagnóstico
Debido a la heterogeneidad de estas condiciones, uno de los principales retos es el diagnóstico oportuno, el cual si se realiza desde etapas tempranas puede ayudar a los pacientes a tener un mejor acceso al tratamiento e incidir en que tengan una buena calidad de vida.
En ese sentido, Alejandra Zamora, coordinadora nacional de pacientes para Grupo Fabry México, explicó que actualmente existen herramientas de diagnóstico temprano como el tamizaje neonatal, que pueden detectar hasta 76 enfermedades, aunque el principal reto es que existan en todas las instituciones de salud.
“No hay un estándar de tamiz en todo el país, y no siempre se diagnostica de manera oportuna en etapas tempranas del crecimiento. En algunos casos, los médicos deben recurrir a análisis genéticos moleculares para poder confirmar las sospechas del diagnóstico”, enfatizó.
Asimismo, dijo que es importante garantizar el acceso a los tratamientos, así como tener más hospitales certificados para abordar estas enfermedades, garantizar presupuestos gubernamentales y su continuidad y promover la inclusión de estos pacientes en todos los ámbitos de la sociedad.
Aunado a ello, Cervantes Barragán señaló, por un lado, la necesidad de formar genetistas en el país pues actualmente hay uno de estos especialistas por cada 525 mil mexicanos y, por otro lado, promover el conocimiento de estos padecimientos en personal de salud de primer nivel.
“El médico de primer contacto tiene que estar sensibilizado a la posibilidad de una enfermedad de este estilo y a canalizar ese paciente a los puntos correctos”, destacó.
Ximena Nava, paciente que vive con Síndrome de Morquio, y quien empezó a tratarse con terapia de reemplazo enzimático desde hace 6 años, exaltó cómo esto ha mejorado su calidad de vida.
“Puedo ser más independiente en mis actividades diarias, puedo caminar mayores distancias y estoy a punto de graduarme como psicóloga”, señaló.
Con información de EFE.
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